Το 2023, που σε λίγο μας αποχαιρετά, μοίρασε απλόχερα «δώρα» σε ό,τι αφορά την Ιατρική και τη Βιολογία, δyο επιστημονικά πεδία με μεγάλο αντίκτυπο στην υγεία και την ποιότητα ζωής του παγκόσμιου πληθυσμού.
Από την πρώτη έγκριση θεραπείας με βάση τον πανίσχυρο επεξεργαστή γονιδίων CRISPR, τα νέα φάρμακα για την Αλτσχάιμερ και τις ξενομεταμοσχεύσεις, έως τη χρήση της Τεχνητής Νοημοσύνης (ΤΝ) στην πρόγνωση και τη διάγνωση νόσων, τη συνέχιση της σωτήριας «κληρονομιάς» των mRNA εμβολίων, τη δημιουργία ποντικών…. χωρίς μητέρα και τους αναλυτικότερους κυτταρικούς άτλαντες που έχουν δημιουργηθεί ποτέ, η χρονιά που εκπνέει αφήνει σημαντική παρακαταθήκη για το μέλλον.
Ας «ξετυλίξουμε» μαζί τα μεγαλύτερα από τα «δώρα» που μας χάρισαν τους τελευταίους 12 μήνες οι επιστήμονες:
Η πρώτη έγκριση του «μοριακού ψαλιδιού» CRISPR
Η πρώτη θεραπεία που βασίζεται στον επεξεργαστή γονιδίων CRISPR, ο οποίος «κόβει και ράβει» το γονιδίωμα κατά βούληση, έλαβε έγκριση για χρήση μέσα στο 2023 ενάντια στη δρεπανοκυτταρική νόσο και τη β-θαλασσαιμία, δυο γενετικές διαταραχές που επηρεάζουν τα ερυθρά αιμοσφαίρια του αίματος. Η αρχή των εγκρίσεων έγινε τον περασμένο Νοέμβριο στο Ηνωμένο Βασίλειο και ακολούθησαν, στις αρχές Δεκεμβρίου, οι ΗΠΑ.
Πριν από λίγες ημέρες η γονιδιακή αυτή θεραπεία, που ονομάζεται CASGEVY, έλαβε το πρώτο «πράσινο φως» για κυκλοφορία και στην Ευρώπη, από την Επιτροπή Φαρμάκων για Ανθρώπινη Χρήση (CHMP) της Ευρωπαϊκής Υπηρεσίας Φαρμάκων (ΕΜΑ). Η Επιτροπή εξέδωσε θετική γνωμοδότηση για την υπό όρους έγκριση του CASGEVY για την αντιμετώπιση της δρεπανοκυτταρικής νόσου και της εξαρτώμενης από μετάγγιση β-θαλασσαιμίας. Η τελική απόφαση έγκρισης από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή αναμένεται τον Φεβρουάριο του 2024.
Η αιμοσφαιρίνη, που εντοπίζεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια, είναι υπεύθυνη για τη μεταφορά του οξυγόνου στον οργανισμό. Σφάλματα στα γονίδια της αιμοσφαιρίνης οδηγούν σε «εύθραυστα» ερυθρά αιμοσφαίρια, τα οποία προκαλούν τελικώς έλλειψη οξυγόνου στο ανθρώπινο σώμα, μια κατάσταση γνωστή ως αναιμία.
Στους ασθενείς με δρεπανοκυτταρική νόσο τα ερυθρά αιμοσφαίρια λαμβάνουν λανθασμένα δρεπανοειδές σχήμα και συγκολλούνται μεταξύ τους, με αποτέλεσμα να δημιουργούνται θρόμβοι που εμποδίζουν την απρόσκοπτη ροή του αίματος. Προκαλούνται έτσι οι αποκαλούμενες αγγειοαποφρακτικές κρίσεις, που είναι ιδιαιτέρως επώδυνες και έχουν συνέπειες στη μακροπρόθεσμη υγεία των ασθενών. Οι ασθενείς με β-θαλασσαιμία που παράγουν πολύ μικρή ποσότητα ή και καθόλου αιμοσφαιρίνη είναι πιθανό να χρειάζονται πολύ συχνές μεταγγίσεις αίματος, εφ’ όρου ζωής.
Η νέα θεραπεία διορθώνει τα ελαττωματικά γονίδια της αιμοσφαιρίνης στα βλαστικά κύτταρα του μυελού των οστών, με αποτέλεσμα οι ασθενείς να παράγουν λειτουργική αιμοσφαιρίνη. Οι ειδικοί απομονώνουν βλαστικά κύτταρα από τον μυελό, τα επεξεργάζονται στο εργαστήριο με τη βοήθεια του CRISPR (ενός «εργαλείου» βραβευμένου με Νομπέλ Χημείας το 2020) και τα επανεγχέουν στον οργανισμό των ασθενών σε εφάπαξ δόση. Η θεραπεία CASGEVY θεωρείται ορόσημο, καθώς υπόσχεται για πρώτη φορά ριζική θεραπεία των συγκεκριμένων διαταραχών του αίματος.
Το «μοριακό ψαλίδι» CRISPR, όμως, δίνει μεγάλες υποσχέσεις και για το μέλλον: χρησιμοποιείται αυτή τη στιγμή σε δεκάδες κλινικές δοκιμές ενάντια σε γενετικές νόσους, καρδιοπάθειες, διαφορετικές μορφές καρκίνου, λοιμώξεις και φλεγμονώδεις διαταραχές.
Εγκριση φαρμάκου που επιβραδύνει τη νόσο Αλτσχάιμερ
Πλήρη έγκριση κυκλοφορίας έλαβε στις ΗΠΑ τον περασμένο Ιούλιο το πρώτο φάρμακο για τη νόσο Αλτσχάιμερ, το οποίο στοχεύει μια από τις υποβόσκουσες αιτίες της νόσου. Το φάρμακο Leqembi, που χορηγείται ενδοφλεβίως κάθε δύο εβδομάδες, δεν αποτελεί οριστική θεραπεία της Αλτσχάιμερ ούτε βελτιώνει τα συμπτώματα σε ασθενείς με προχωρημένη νόσο. Φάνηκε, ωστόσο, ότι μετά από 18 μήνες χορήγησης επιβραδύνει την έκπτωση της μνήμης και της σκέψης κατά περίπου 30% όταν χορηγηθεί σε άτομα με ήπια γνωστική διαταραχή (προάγγελος της Αλτσχάιμερ) ή με ήπια συμπτώματα άνοιας – σύμφωνα με τους ειδικούς, η θεραπεία ουσιαστικώς απευθύνεται στο περίπου ένα έκτο των ασθενών με Αλτσχάιμερ.
Το Leqembi είναι ένα μονοκλωνικό αντίσωμα το οποίο δρα στοχεύοντας τις πλάκες της πρωτεΐνης β-αμυλοειδές, που εναποτίθενται στον εγκέφαλο των ασθενών με Αλτσχάιμερ και οι οποίες προκαλούν φλεγμονή και βλάβες στις νευρικές συνάψεις. Με βάση τις κλινικές δοκιμές, η θεραπεία απομακρύνει πλάκες β-αμυλοειδούς από τον εγκέφαλο, με αποτέλεσμα να επιβραδύνεται η πορεία της νευροεκφυλιστικής νόσου.
Πάντως το φάρμακο δεν αποκαθιστά τις υπάρχουσες γνωστικές βλάβες ούτε αναστρέφει την πορεία της Αλτσχάιμερ. Παράλληλα, όπως υπογραμμίζουν αρκετοί ειδήμονες, συνδέεται με εν δυνάμει σοβαρές παρενέργειες, όπως το οίδημα στον εγκέφαλο και η εγκεφαλική αιμορραγία.
Συγκεκριμένα, περίπου το 12,6% των ασθενών που στο πλαίσιο κλινικών δοκιμών έλαβαν τη θεραπεία, εμφάνισαν οίδημα στον εγκέφαλο, σε σύγκριση με ποσοστό 1,7% στην ομάδα του εικονικού φαρμάκου, ενώ το 17% των ασθενών που έλαβαν Leqembi παρουσίασαν εγκεφαλική αιμορραγία σε σύγκριση με 9% στην ομάδα του εικονικού φαρμάκου.
Να σημειωθεί ότι το φάρμακο δεν κυκλοφορεί αυτή τη στιγμή στην Ευρώπη, καθώς υποβάλλεται σε αξιολόγηση από τον ΕΜΑ, μετά την υποβολή αίτησης για έγκριση άδειας κυκλοφορίας του, που έγινε στις αρχές του 2023.
Τεχνητή Νοημοσύνη: Ο καλύτερος διαγνώστης
Η πολυσυζητημένη καθ’ όλο το 2023 ΤΝ, η οποία έχει εισβάλει σε πλήθος πεδίων της ζωής μας, έδειξε περισσότερο από ποτέ τη δυναμική της τους τελευταίους 12 μήνες σε ό,τι αφορά την πρόβλεψη και τη διάγνωση διαφορετικών νόσων.
Για παράδειγμα, ερευνητές στη Δανία ανέπτυξαν ένα νέο εργαλείο ΤΝ που προβλέπει την εμφάνιση καρκίνου του παγκρέατος (αποτελεί την τρίτη κυριότερη αιτία θανάτου από καρκίνο παγκοσμίως) έως και τρία χρόνια πριν από τη διάγνωση, εντοπίζοντας συγκεκριμένα μοτίβα στους ιατρικούς φακέλους των ασθενών.
Ο αλγόριθμός των ερευνητών εκπαιδεύθηκε με χρήση ιατρικών δεδομένων που αφορούσαν 6,2 εκατομμύρια άτομα στη Δανία και έμαθε να ανιχνεύει συγκεκριμένα μοτίβα που «κρύβονταν» στους ιατρικούς φακέλους 24.000 ατόμων τα οποία αργότερα εμφάνισαν καρκίνο του παγκρέατος. Στη συνέχεια, το προηγμένο αυτό εργαλείο δοκιμάστηκε στην ανάλυση των ιατρικών φακέλων σχεδόν 3 εκατομμυρίων βετεράνων στις ΗΠΑ και εντόπισε σωστά 4.000 άτομα έως και τρία χρόνια πριν από τη διάγνωσή τους με καρκίνο του παγκρέατος.
Στις ΗΠΑ, επίσης, ερευνητές του Ινστιτούτου Τεχνολογίας της Μασαχουσέτης (ΜΙΤ) ανέπτυξαν ένα μοντέλο ΤΝ που προβλέπει την εμφάνιση καρκίνου του πνεύμονα έως και έξι χρόνια πριν από τη διάγνωση, μέσω μιας αξονικής τομογραφίας χαμηλής δόσης.
Μετά από εκπαίδευση σε πολύπλοκα απεικονιστικά δεδομένα, το μοντέλο «Sybil» ήταν σε θέση να προβλέπει τόσο τον βραχυπρόθεσμο όσο και τον μακροπρόθεσμο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του πνεύμονα, ο οποίος αποτελεί την κύρια αιτία θανάτου από καρκίνο παγκοσμίως (υπολογίζεται ότι είναι υπαίτιος για περισσότερους θανάτους από ό,τι ο καρκίνος του μαστού, του προστάτη και του παχέος εντέρου μαζί).
Μέσα στη χρονιά, όμως, η ΤΝ χρησιμοποιήθηκε σε μελέτες και για πλήθος άλλων νόσων: έδειξε ότι μπορεί να εντοπίσει στις απεικονιστικές εξετάσεις του εγκεφάλου βιοδείκτες που συνδέονται με τη Διαταραχή Ελλειμματικής Προσοχής και Υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ), να διαγνώσει κατάθλιψη (καλύτερα και από τους γιατρούς) και να συστήσει την καταλληλότερη θεραπεία, να «διαβάσει» ενδελεχέστερα από τους ειδικούς τις ακτινογραφίες και να εντοπίσει καρδιολογικά προβλήματα, να αναλύσει εικόνες των ματιών και να διαγνώσει παθήσεις του αμφιβληστροειδούς. Και αυτά είναι μόνο λίγα παραδείγματα της ιατρικής επανάστασης με… υψηλή (Τεχνητή) Νοημοσύνη, που έχει ήδη ξεκινήσει.
Η «επέλαση» των φαρμάκων για μείωση του βάρους
Πρόκειται, ίσως, για τα δημοφιλέστερα φάρμακα των τελευταίων ετών και κυριαρχούν σε πολλές συζητήσεις – από το ποιοι αστέρες του Χόλιγουντ τα λαμβάνουν μέχρι αν τα πήρε η γειτόνισσα ή ο συνάδελφος και έχασε κιλά.
Ο λόγος για τους αγωνιστές του γλυκαγονόμορφου πεπτιδίου 1 (GLP-1 antagonists), που ξεκίνησαν την «καριέρα» τους ως φάρμακα κατά του διαβήτη, για να περάσουν στη… μάχη με τη ζυγαριά. Εγιναν μάλιστα τόσο περιζήτητα ώστε μέσα στο 2023 σε πολλές χώρες, συμπεριλαμβανομένης της Ελλάδας, υπήρχαν σημαντικές ελλείψεις τους, με αποτέλεσμα να μην τα βρίσκουν οι διαβητικοί που τα είχαν ανάγκη, καθώς συνταγογραφούνταν αφειδώς σε άτομα που δεν τα χρειάζονταν επειγόντως, με στόχο τη μείωση του βάρους τους.
Τα φάρμακα για το GLP-1 έλαβαν πριν από λίγες ημέρες τον τίτλο του επιτεύγματος της χρονιάς από το περιοδικό Science. Και αυτό διότι, σύμφωνα με το Science, τον περασμένο Αύγουστο κλινική δοκιμή σε 529 άτομα με παχυσαρκία και καρδιακή ανεπάρκεια έδειξε ότι μετά από έναν χρόνο χορήγησης του φαρμάκου για το GLP-1 σεμαγλουτίδη, όσοι το έλαβαν εμφάνισαν σχεδόν διπλάσια βελτίωση στους καρδιακούς δείκτες σε σύγκριση με άτομα στην ομάδα εικονικού φαρμάκου.
Τον ίδιο μήνα, η παρασκευάστρια εταιρεία του φαρμάκου, Novo Nordisk (της οποίας η αξία, μετά την επιτυχία της σεμαγλουτίδης, είναι μεγαλύτερη από εκείνη του ΑΕΠ της Δανίας, της χώρας όπου έχει την έδρα της!), ανακοίνωσε ότι σε πολύ μεγαλύτερη κλινική δοκιμή 17.000 ατόμων με περιττό βάρος και καρδιαγγειακή νόσο, όσα ελάμβαναν σεμαγλουτίδη είχαν 20% μικρότερο κίνδυνο θανατηφόρου και μη θανατηφόρου καρδιακού επεισοδίου και εγκεφαλικού σε σύγκριση με την ομάδα εικονικού φαρμάκου (η σχετική μελέτη δημοσιεύθηκε στην ιατρική επιθεώρηση The New England Journal of Medicine τον περασμένο μήνα). Αυτές οι κλινικές δοκιμές ήταν οι πρώτες που έδειξαν σε τόσο μεγάλο αριθμό ατόμων ότι τα συγκεκριμένα φάρμακα έχουν σημαντικά οφέλη για την υγεία, πέρα από την απώλεια βάρους.
Τώρα τα συγκεκριμένα φάρμακα δοκιμάζονται για πιθανές νέες ενδείξεις που ούτε οι ίδιοι οι παρασκευαστές τους πιθανώς είχαν φανταστεί: ενάντια στον εθισμό στα ναρκωτικά (καθώς στις μελέτες σε παχύσαρκα και διαβητικά άτομα είχε φανεί ότι οι συγκεκριμένες θεραπείες μειώνουν την όρεξη για φαγητό, αλλά και για κατανάλωση αλκοόλ και τσιγάρου), αλλά και ενάντια στη νόσο Αλτσχάιμερ και στη νόσο του Πάρκινσον (εν μέρει με βάση ότι πιθανώς μειώνουν τη φλεγμονή του εγκεφάλου που εμφανίζεται σε αυτές τις νευροεκφυλιστικές νόσους).
Πάντως, το Science τονίζει ότι τα φάρμακα για το GLP-1 δεν είναι «μαγικά», αλλά, όπως όλα τα φάρμακα, συνδέονται και αυτά με παρενέργειες, όπως ναυτία και άλλα γαστρεντερικά προβλήματα. Μάλιστα, τον περασμένο Σεπτέμβριο, οι αρμόδιες αμερικανικές αρχές προχώρησαν σε ενημέρωση του φύλλου οδηγιών του Ozempic (η σεμαγλουτίδη φέρει αυτή την εμπορική ονομασία όταν απευθύνεται σε διαβητικούς, ενώ ονομάζεται Wegovy όταν χορηγείται κατά της παχυσαρκίας), ώστε να αναφέρει τον πιθανό κίνδυνο εντερικής απόφραξης. Eναν μήνα αργότερα, καναδοί ερευνητές ανέφεραν και πιθανό κίνδυνο παγκρεατίτιδας από τη λήψη του φαρμάκου.
Οι ειδικοί ανησυχούν επίσης από την αναδυόμενη «μόδα» λήψης των φαρμάκων αυτών από άτομα που ούτε διαβητικά ούτε υπέρβαρα είναι, αλλά επιθυμούν να χάσουν βάρος. Εκκρεμεί, δε, το μεγάλο ερώτημα, εάν οι συγκεκριμένες θεραπείες πρέπει να λαμβάνονται αδιάκοπα προκειμένου να διατηρηθεί η απώλεια του βάρους. Αν και δεν υπάρχει ακόμη οριστική απάντηση, στοιχεία δείχνουν ότι έναν χρόνο μετά τη διακοπή λήψης της θεραπείας, άτομα που τα λάμβαναν ξαναπήραν τα ⅔ του χαμένου βάρους τους. Σε κάθε περίπτωση, το κεφάλαιο των φαρμάκων για το GLP-1 όχι μόνο δεν έχει κλείσει, αλλά μάλλον μόλις άνοιξε…
Η συνέχιση της (πανδημικής) κληρονομιάς των mRNA εμβολίων
«Γεννήθηκαν» μέσα στην πανδημία και έσωσαν εκατομμύρια ζωές. Ο λόγος για τα mRNA εμβόλια, τα οποία έκτοτε έχουν βάλει… πλώρη για πολλές άλλες νόσους, εκτός της Covid-19 – τόσο μεταδοτικές, όπως η γρίπη, όσο και μη μεταδοτικές, όπως ο καρκίνος. Μάλιστα, η τεχνολογία mRNA, που οδήγησε στα νέα εμβόλια, είχε το 2023 την τιμητική της, αφού οι Καταλίν Κάρικο και Ντρου Γουάισμαν, οι οποίοι βρήκαν τον τρόπο να διαχειρίζονται το mRNA έτσι ώστε να μην προκαλεί φλεγμονώδεις αντιδράσεις (ένα πρόβλημα που εμφανιζόταν επί μακρόν και το καθιστούσε ακατάλληλο για χρήση σε ανθρώπους) έλαβαν το φετινό Νομπέλ Ιατρικής.
Η mRNA πλατφόρμα, που θεωρείται «θησαυρός», αφού μπορεί να οδηγήσει στην ταχύτατη παραγωγή εμβολίων, έχει ήδη αποτελέσει τη βάση για πολλά άλλα υποψήφια εμβόλια. Η εταιρεία Μοderna έχει υποβάλει αίτηση στις ΗΠΑ για έγκριση ενός mRNA εμβολίου για τον αναπνευστικό συγκυτιακό ιό (RSV), ο οποίος μπορεί να προκαλέσει σοβαρή πνευμονία σε πολύ μικρά παιδιά και σε ηλικιωμένους.
Η εταιρεία έχει αναπτύξει επίσης ένα mRNA εμβόλιο για τη γρίπη σε προχωρημένες κλινικές δοκιμές. Και η Pfizer δοκιμάζει ένα mRNA εμβόλιο για τη γρίπη, όπως επίσης οι εταιρείες Sanofi Pasteur και GlaxoSmithKline, σε συνεργασία με την CureVac. Αρκετές φαρμακευτικές μελετούν και την ανάπτυξη συνδυαστικών mRNA εμβολίων για την Covid-19 και τη γρίπη.
Η λίστα, όμως, των νόσων τις οποίες στοχεύουν υποψήφια mRNA εμβόλια συνεχώς μεγαλώνει: ελονοσία, ιός HIV του AIDS, ιός Zika, ιός Epstein-Barr, κυτταρομεγαλοϊός, ιός του έρπητα, νοροϊός, νόσος Lyme, ιός Nipah, βακτήριο C. difficile, ιός της ηπατίτιδας C, λεπτοσπείρωση, φυματίωση, ακμή, χλαμύδια και πολλές άλλες.
Τα mRNA εμβόλια δοκιμάζονται και για θεραπευτικούς σκοπούς, κυρίως ενάντια στον καρκίνο. Είναι χαρακτηριστικά τα αποτελέσματα που δημοσιεύθηκαν μέσα στον Δεκέμβριο σχετικά με ένα πειραματικό θεραπευτικό εμβόλιο της Moderna κατά του μελανώματος (τον πιο θανατηφόρο καρκίνο του δέρματος): σύμφωνα με αποτελέσματα κλινικής δοκιμής, ασθενείς που έλαβαν το mRNA εμβόλιο σε συνδυασμό με ένα μονοκλωνικό αντίσωμα που βοηθά τα κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος των ασθενών να στραφούν ενάντια στα καρκινικά κύτταρα και να τα εξολοθρεύσουν, είχαν 44% μικρότερες πιθανότητες θανάτου ή υποτροπής του καρκίνου τους σε σύγκριση με άλλους ασθενείς, που έλαβαν μόνο το μονοκλωνικό αντίσωμα. Το συγκεκριμένο εμβόλιο προχωρά τώρα σε τελική φάση κλινικών δοκιμών.
Ετοιμάζονται επίσης mRNA θεραπείες για νόσους όπως η κυστική ίνωση – ο αμερικανικός Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) έδωσε μάλιστα το «πράσινο φως» στην εταιρεία Vertex για κλινική δοκιμή μιας τέτοιας θεραπείας. Παράλληλα, η Moderna ξεκίνησε κλινικές δοκιμές mRNA θεραπείας για τη μεθυλμαλονική οξυαιμία (που επηρεάζει τη λειτουργία του ήπατος) και την προπιονική οξυαιμία (σπάνια μεταβολική διαταραχή).
Είναι σίγουρο ότι δεν θα είναι όλες αυτές οι δοκιμές επιτυχημένες, ωστόσο η mRNA εποχή στην Ιατρική έχει πολύ ακόμη δρόμο να διανύσει.
Eμφυτεύματα εγκεφάλου και νωτιαίου μυελού χαρίζουν νέα ζωή σε ασθενείς
Νευροπροσθετικές συσκευές –κοινώς, εμφυτεύματα εγκεφάλου– έδωσαν μέσα στο 2023 «φωνή» σε ασθενείς που την είχαν χάσει εξαιτίας διαφορετικών προβλημάτων υγείας. Τον περασμένο Αύγουστο, δύο μελέτες που δημοσιεύθηκαν στο επιστημονικό περιοδικό Nature έδειξαν πώς εμφυτεύματα του εγκεφάλου επέτρεψαν μετά από χρόνια την επικοινωνία σε μια 68χρονη ασθενή με πλάγια μυοατροφική σκλήρυνση, αλλά και σε μια 48χρονη με παράλυση εξαιτίας εγκεφαλικού επεισοδίου.
Ουσιαστικά, στις περιπτώσεις αυτές, που παρουσιάστηκαν από διαφορετικές ομάδες ερευνητών, τοποθετήθηκαν ηλεκτρόδια στον εγκέφαλο των ασθενών, τα οποία αποκωδικοποιούσαν τη νευρική δραστηριότητα του εγκεφάλου τους και μετέφεραν τα δεδομένα σε υπολογιστή, ο οποίος μετέτρεπε τη σκέψη σε λέξεις στην οθόνη.
Μάλιστα, στην περίπτωση της 48χρονης με το εγκεφαλικό, οι ερευνητές του Ιατρικού Κέντρου στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνιας στο Σαν Φρανσίσκο δημιούργησαν ένα άβαταρ της ασθενούς, το οποίο είχε τη δική της χροιά φωνής, ώστε να επικοινωνεί για πρώτη φορά μετά από δεκαετίες όσο πιο… φυσικά γινόταν.
Τον περασμένο Νοέμβριο, ερευνητές της Ομοσπονδιακής Πολυτεχνικής Σχολής της Λωζάννης (EPFL) παρουσίασαν στο επιστημονικό περιοδικό Nature Medicine την περίπτωση ενός 63χρονου γάλλου ασθενούς με προχωρημένη Πάρκινσον, στον οποίο τοποθετήθηκε εμφύτευμα στον νωτιαίο μυελό, στη σπονδυλική στήλη, επιτρέποντάς του να περπατά φυσιολογικά επί χιλιόμετρα, ακόμη και να τρέχει, όταν πριν από την εμφύτευση δεν μπορούσε ούτε να βγει από το σπίτι του χωρίς να κινδυνεύει από σοβαρές πτώσεις.
Ας μην ξεχάσουμε και το πολυσυζητημένο εμφύτευμα εγκεφάλου της εταιρείας Neuralink του Ελον Μασκ, η οποία τον περασμένο Μάιο έλαβε έγκριση από τον FDA για δοκιμές της νευροπροσθετικής συσκευής της σε ανθρώπους. Η συσκευή αυτή εμφυτεύεται στον εγκέφαλο και επιτρέπει τη διεπαφή με υπολογιστές για την αντιμετώπιση σοβαρών καταστάσεων που στερούν την ικανότητα επικοινωνίας, όπως οι παραπληγίες, τα προβλήματα όρασης, η Αλτσχάιμερ ή η Πάρκινσον.
Σύμφωνα με την εταιρεία, το «τσιπ εγκεφάλου» που ανέπτυξε θα επιτρέπει μελλοντικά σε ασθενείς να ελέγχουν το ποντίκι ή το πληκτρολόγιο του υπολογιστή μέσω της σκέψης τους. Στους μακροπρόθεσμους στόχους της εταιρείας είναι να συνδυαστεί η εγκεφαλική λειτουργία με την Τεχνητή Νοημοσύνη. Ασθενείς… κάνουν ήδη ουρά για να υποβληθούν στη διαδικασία!
Νέα ώθηση στις ξενομεταμοσχεύσεις
Τον περασμένο Σεπτέμβριο πραγματοποιήθηκε στο Ιατρικό Κέντρο του Πανεπιστημίου του Μέριλαντ η δεύτερη στον κόσμο ξενομεταμόσχευση καρδιάς σε άνθρωπο. Η ιατρική ομάδα μεταμόσχευσε καρδιά χοίρου σε έναν ασθενή με καρδιακή ανεπάρκεια τελικού σταδίου. Η ίδια ομάδα είχε διεξαγάγει την πρώτη παγκοσμίως ξενομεταμόσχευση καρδιάς σε ζώντα ασθενή το 2022.
Και οι δύο ασθενείς δυστυχώς απεβίωσαν μέσα σε μερικές εβδομάδες από τη μεταμόσχευση, ωστόσο, σύμφωνα με τους ειδήμονες, οι περιπτώσεις τους προσέφεραν στους γιατρούς πολύτιμη γνώση ώστε να διεξάγουν πιο επιτυχημένες ξενομεταμοσχεύσεις στο μέλλον, οι οποίες ελπίζεται ότι θα λύσουν το διαχρονικό πρόβλημα έλλειψης μοσχευμάτων, που στερεί τη ζωή από χιλιάδες άτομα κάθε χρόνο.
Σύντομα αναμένεται και η πρώτη ξενομεταμόσχευση νεφρού σε ζώντες ασθενείς, μετά τα επιτυχημένα πειράματα διαφορετικών ομάδων σε εγκεφαλικά νεκρούς ασθενείς, αλλά και σε ζώα. Μέσα στο 2023 ήρθε μάλιστα η μεγαλύτερη εξέλιξη στο συγκεκριμένο πεδίο από ειδικούς του Ιατρικού Κέντρου Langone του Πανεπιστημίου της Νέας Υόρκης (ΝΥU), οι οποίοι ανέφεραν ότι μεταμόσχευσαν γενετικώς τροποποιημένο νεφρό χοίρου σε εγκεφαλικά νεκρό ασθενή, που συνέχιζε να λειτουργεί 32 ημέρες μετά τη μεταμόσχευση: πρόκειται για τη μεγαλύτερη επιβίωση γενετικώς επεξεργασμένου νεφρού χοίρου σε άνθρωπο που έχει επιτευχθεί ως σήμερα.
Τα πρώτα ποντίκια με γονείς δύο… πατέρες
Για πρώτη φορά μέσα στο 2023 γεννήθηκαν ποντίκια χωρίς την ανάγκη ωαρίου, από ερευνητές του Πανεπιστημίου Kyushu στην Ιαπωνία. Οι επιστήμονες ανέφεραν κατά τη διάρκεια της Τρίτης Διεθνούς Διάσκεψης Κορυφής για την Επεξεργασία του Ανθρώπινου Γονιδιώματος, που έλαβε χώρα τον περασμένο Μάρτιο στο Ινστιτούτο Francis Crick στο Λονδίνο, ότι η δημιουργία του πρώτου θηλαστικού με δύο βιολογικούς πατέρες ανοίγει δρόμους κατά της ανθρώπινης υπογονιμότητας, αλλά και στην προοπτική απόκτησης βιολογικών παιδιών από ζευγάρια του ίδιου φύλου.
Ουσιαστικά, οι επιστήμονες, με επικεφαλής τον Κατσουχίκο Χαγιάσι, δημιούργησαν ωάρια από αρσενικά κύτταρα και εκτιμούν ότι βιώσιμα ανθρώπινα ωάρια που θα προέρχονται από κύτταρα του δέρματος ανδρών θα μπορούσαν να αποτελέσουν πραγματικότητα μέσα σε μια δεκαετία.
Οι ερευνητές παρήγαγαν τα… αρσενικά ωάρια ακολουθώντας μια πολύπλοκη διαδικασία μετατροπής δερματικού κυττάρου αρσενικού (που φέρει τον συνδυασμό χρωμοσωμάτων ΧΥ) σε ωάριο (δηλαδή με συνδυασμό χρωμοσωμάτων ΧΧ). Τα δερματικά κύτταρα αναπρογραμματίστηκαν και μετατράπηκαν σε κύτταρα iPS (κύτταρα, δηλαδή, με τις πολυδύναμες ιδιότητες των βλαστικών κυττάρων).
Στη συνέχεια, με χρήση της γενετικής μηχανικής, οι επιστήμονες αντικατέστησαν το χρωμόσωμα Υ των κυττάρων με ένα χρωμόσωμα Χ που «δανείστηκαν» από άλλο κύτταρο. Διπλασίασαν, λοιπόν, το χρωμόσωμα Χ στα κύτταρα iPS, τα οποία στη συνέχεια καλλιεργήθηκαν στο εργαστήριο, σε ένα σύστημα σχεδιασμένο να αναπαράγει τις συνθήκες που επικρατούν στις… ποντικίσιες ωοθήκες. Τα ωάρια που παρήχθησαν γονιμοποιήθηκαν και τελικώς προέκυψαν περί τα 600 έμβρυα, που εμφυτεύθηκαν σε παρένθετες μητέρες.
Μετά την εφαρμογή της διαδικασίας, γεννήθηκαν επτά μικρά ποντικάκια τα οποία ήταν υγιή, είχαν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής και απέκτησαν δικούς τους απογόνους. Η αποτελεσματικότητα της μεθόδου ήταν της τάξεως του περίπου 1% – συγκριτικά, η αποτελεσματικότητα με χρήση φυσιολογικών θηλυκών ωαρίων ποντικών ήταν περίπου 5%.
Η ερευνητική ομάδα βρίσκεται τώρα σε φάση δημιουργίας ωαρίων εργαστηρίου που βιολογικώς θα ανήκουν σε δύο άνδρες, με χρήση ανθρώπινων κυττάρων. Να υπογραμμιστεί, πάντως, ότι παρόμοια πειράματα άλλων ομάδων με ανθρώπινα κύτταρα έχουν μέχρι στιγμής αποτύχει.
Οι αναλυτικότεροι κυτταρικοί «άτλαντες» ανθρώπινων οργάνων
Τον περασμένο Ιούλιο, τρεις διαφορετικές ομάδες του μεγάλου προγράμματος HuBMAP (Human BioMolecular Atlas Program – HuBMAP (https://hubmapconsortium.org/), που εγκαινιάστηκε το 2018 από τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας των ΗΠΑ (ΝΙΗ) και στο οποίο συμμετέχουν περισσότερα από 60 ακαδημαϊκά ιδρύματα –κυρίως από τις ΗΠΑ, αλλά και από ευρωπαϊκές χώρες– συμπλήρωσαν το «κυτταρικό παζλ» των νεφρών, του εντέρου αλλά και του συνδυασμού μήτρας-πλακούντα.
Οι ερευνητές δημιούργησαν τους αναλυτικότερους κυτταρικούς «χάρτες» των σημαντικών αυτών οργάνων που έχουν δημιουργηθεί έως σήμερα, δείχνοντας τι συμβαίνει όταν είναι υγιή και όταν νοσούν, και ανοίγοντας έτσι τον δρόμο για καλύτερη διάγνωση και θεραπεία των παθήσεών τους. Οι σχετικές δημοσιεύσεις έγιναν στο επιστημονικό περιοδικό Nature.
Με χρήση προηγμένων τεχνολογιών, οι ερευνητές παρήγαγαν εκατοντάδες χιλιάδες δεδομένα σχετικά με τη γονιδιακή δραστηριότητα και τη σύνθεση πρωτεϊνών σε μεμονωμένα κύτταρα, ενώ παράλληλα «τοποθέτησαν» κάθε κύτταρο στην ακριβή θέση του στο εκάστοτε όργανο. Με αυτή την ενδελεχή δουλειά χαρτογράφησαν πιθαμή προς πιθαμή το κάθε όργανο, γεγονός που επιτρέπει έναν άνευ προηγουμένου βαθμό εντοπισμού οργανικών προβλημάτων σε κυτταρικό επίπεδο.
Το πρόγραμμα HuBMAP, που «τρέχει» τα τελευταία πέντε χρόνια, έχει ήδη προσφέρει διαφορετικούς κυτταρικούς άτλαντες, όπως των αιμοφόρων αγγείων του εγκεφάλου ή διαφορετικών τύπων καρκινικών όγκων, και αναμένεται να προσφέρει ακόμη καλύτερη «χαρτογράφηση» του ανθρώπινου σώματος στα χρόνια που έρχονται.
Ακολουθήστε το Protagon στο Google News
Πηγή άρθρου : www.protagon.gr
